A Recessive Founder Mutation in Regulator of Telomere Elongation Helicase 1, RTEL1, Underlies Severe Immunodeficiency and Features of Hoyeraal Hreidarsson Syndrome

Dyskeratosis congenita (DC) is a heterogeneous inherited bone marrow failure and cancer predisposition syndrome in which germline mutations in telomere biology genes account for approximately one-half of known families. Hoyeraal Hreidarsson syndrome (HH) is a clinically severe variant of DC in which...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Ballew, Bari J., Joseph, Vijai, De, Saurav, Sarek, Grzegorz, Vannier, Jean-Baptiste, Stracker, Travis, Schrader, Kasmintan A., Small, Trudy N., O'Reilly, Richard, Manschreck, Chris, Harlan Fleischut, Megan M., Zhang, Liying, Sullivan, John, Stratton, Kelly, Yeager, Meredith, Jacobs, Kevin, Giri, Neelam, Alter, Blanche P., Boland, Joseph, Burdett, Laurie, Offit, Kenneth, Boulton, Simon J., Savage, Sharon A., Petrini, John H. J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2013
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3757051/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24009516
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1003695
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি