Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Due to PARN Mutations: Fourteen Years of Follow-up

INTRODUCTION: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome is a dyskeratosis congenita-related telomere biology disorder that presents in infancy with intrauterine growth retardation immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia in addition to the triad of nail dysplasia, skin pigmentation, and oral leukoplakia. Pat...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Pediatr Neurol
Hlavní autoři: Burris, Ashley M., Ballew, Bari J., Kentosh, Joshua B., Turner, Clesson E., Norton, Scott A., Giri, Neelam, Alter, Blanche P., Nellan, Anandani, Gamper, Christopher, Hartman, Kip R., Savage, Sharon A.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2015
Témata:
Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26810774
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.005
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky