Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome Due to PARN Mutations: Fourteen Years of Follow-up

INTRODUCTION: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome is a dyskeratosis congenita-related telomere biology disorder that presents in infancy with intrauterine growth retardation immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia in addition to the triad of nail dysplasia, skin pigmentation, and oral leukoplakia. Pat...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Pediatr Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Burris, Ashley M., Ballew, Bari J., Kentosh, Joshua B., Turner, Clesson E., Norton, Scott A., Giri, Neelam, Alter, Blanche P., Nellan, Anandani, Gamper, Christopher, Hartman, Kip R., Savage, Sharon A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26810774
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.12.005
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة