Đang tải...
Genetic and pharmacological evidence implicates cathepsins in Niemann-Pick C cerebellar degeneration
Niemann-Pick C1 (NPC) disease, an autosomal recessive lipid trafficking disorder caused by loss-of-function mutations in the NPC1 gene, is characterized by progressive neurodegeneration resulting in cognitive impairment, ataxia and early death. Little is known about the cellular pathways leading to...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4787909/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26908626 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw025 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|