Identification of novel FATP4 mutations in a Japanese patient with ichthyosis prematurity syndrome

Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by prematurity, a thick caseous scale at birth and lifelong atopic diathesis. Here, we describe the first Japanese case of IPS and report novel compound heterozygous mutations (p.C403Y and p.R510H) in fatty ac...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genome Var
Główni autorzy: Tsuge, Ikuya, Morishita, Masashi, Kato, Takema, Tsutsumi, Makiko, Inagaki, Hidehito, Mori, Yuji, Yamawaki, Kazuo, Inuo, Chisato, Ieda, Kuniko, Ohye, Tamae, Hayakawa, Akinori, Kurahashi, Hiroki
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2015
Hasła przedmiotowe:
Data Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081519
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy