Identification of novel FATP4 mutations in a Japanese patient with ichthyosis prematurity syndrome

Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by prematurity, a thick caseous scale at birth and lifelong atopic diathesis. Here, we describe the first Japanese case of IPS and report novel compound heterozygous mutations (p.C403Y and p.R510H) in fatty ac...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genome Var
Những tác giả chính: Tsuge, Ikuya, Morishita, Masashi, Kato, Takema, Tsutsumi, Makiko, Inagaki, Hidehito, Mori, Yuji, Yamawaki, Kazuo, Inuo, Chisato, Ieda, Kuniko, Ohye, Tamae, Hayakawa, Akinori, Kurahashi, Hiroki
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Data Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785586/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081519
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự