Đang tải...
A novel PCCB mutation in a Thai patient with propionic acidemia identified by exome sequencing
Propionic acidemia (PA) is an inborn error of metabolism, caused by mutations in either the PCCA or PCCB gene, leading to mitochondrial accumulation of propionyl-CoA and its by-products. Here we report a 6-year-old Thai boy with PA who was born to consanguineous parents. Exome sequencing identified...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785532/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081542 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.33 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|