লোডিং...

A patient with combined pituitary hormone deficiency and osteogenesis imperfecta associated with mutations in LHX4 and COL1A2

Genetic disorders have been shown to co-occur in individual patient. A Thai boy with features of osteogenesis imperfecta (OI) and combined pituitary hormone deficiency (CPHD) was identified. The causative mutations were investigated by whole exome and Sanger sequencing. Pathogenicity and pathomechan...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Adv Res
প্রধান লেখক: Hemwong, Nalinee, Phokaew, Chureerat, Srichomthong, Chalurmpon, Tongkobpetch, Siraprapa, Srilanchakon, Khomsak, Supornsilchai, Vichit, Suphapeetiporn, Kanya, Porntaveetus, Thantrira, Shotelersuk, Vorasuk
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7015471/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32071780
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jare.2019.10.006
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!