A novel PCCB mutation in a Thai patient with propionic acidemia identified by exome sequencing

Propionic acidemia (PA) is an inborn error of metabolism, caused by mutations in either the PCCA or PCCB gene, leading to mitochondrial accumulation of propionyl-CoA and its by-products. Here we report a 6-year-old Thai boy with PA who was born to consanguineous parents. Exome sequencing identified...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genome Var
المؤلفون الرئيسيون: Porntaveetus, Thantrira, Srichomthong, Chalurmpon, Suphapeetiporn, Kanya, Shotelersuk, Vorasuk
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2015
الموضوعات:
Data Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785532/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081542
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.33
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة