লোডিং...
A novel PCCB mutation in a Thai patient with propionic acidemia identified by exome sequencing
Propionic acidemia (PA) is an inborn error of metabolism, caused by mutations in either the PCCA or PCCB gene, leading to mitochondrial accumulation of propionyl-CoA and its by-products. Here we report a 6-year-old Thai boy with PA who was born to consanguineous parents. Exome sequencing identified...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Genome Var |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785532/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081542 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.33 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|