The HTT CAG-Expansion Mutation Determines Age at Death but Not Disease Duration in Huntington Disease

Huntington disease (HD) is caused by an expanded HTT CAG repeat that leads in a length-dependent, completely dominant manner to onset of a characteristic movement disorder. HD also displays early mortality, so we tested whether the expanded CAG repeat exerts a dominant influence on age at death and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Keum, Jae Whan, Shin, Aram, Gillis, Tammy, Mysore, Jayalakshmi Srinidhi, Abu Elneel, Kawther, Lucente, Diane, Hadzi, Tiffany, Holmans, Peter, Jones, Lesley, Orth, Michael, Kwak, Seung, MacDonald, Marcy E., Gusella, James F., Lee, Jong-Min
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4746370/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26849111
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.018
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة