Histone Modifier Genes Alter Conotruncal Heart Phenotypes in 22q11.2 Deletion Syndrome

We performed whole exome sequence (WES) to identify genetic modifiers on 184 individuals with 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS), of whom 89 case subjects had severe congenital heart disease (CHD) and 95 control subjects had normal hearts. Three genes including JMJD1C (jumonji domain containing 1C)...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Hum Genet
Hlavní autoři: Guo, Tingwei, Chung, Jonathan H., Wang, Tao, McDonald-McGinn, Donna M., Kates, Wendy R., Hawuła, Wanda, Coleman, Karlene, Zackai, Elaine, Emanuel, Beverly S., Morrow, Bernice E.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2015
Témata:
Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678435/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26608785
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.013
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky