טוען...
Analysis of conditional heterozygous STXBP1 mutations in human neurons
Heterozygous mutations in the syntaxin-binding protein 1 (STXBP1) gene, which encodes Munc18-1, a core component of the presynaptic membrane-fusion machinery, cause infantile early epileptic encephalopathy (Ohtahara syndrome), but it is unclear how a partial loss of Munc18-1 produces this severe cli...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | J Clin Invest |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
American Society for Clinical Investigation
2015
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4588304/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26280581 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI78612 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|