Reducing GBA2 Activity Ameliorates Neuropathology in Niemann-Pick Type C Mice

The enzyme glucocerebrosidase (GBA) hydrolyses glucosylceramide (GlcCer) in lysosomes. Markedly reduced GBA activity is associated with severe manifestations of Gaucher disease including neurological involvement. Mutations in the GBA gene have recently also been identified as major genetic risk fact...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Marques, André R. A., Aten, Jan, Ottenhoff, Roelof, van Roomen, Cindy P. A. A., Herrera Moro, Daniela, Claessen, Nike, Vinueza Veloz, María Fernanda, Zhou, Kuikui, Lin, Zhanmin, Mirzaian, Mina, Boot, Rolf G., De Zeeuw, Chris I., Overkleeft, Herman S., Yildiz, Yildiz, Aerts, Johannes M. F. G.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2015
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4537125/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26275242
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0135889
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy