লোডিং...
Idiopathic Short Stature due to Novel Heterozygous Mutation of the Aggrecan Gene
BACKGROUND: Recently, whole exome sequencing identified heterozygous defects in the Aggrecan gene (ACAN) in three families with short stature and advanced bone age. OBJECTIVE: We report a novel frameshift mutation in ACAN in a family with dominantly inherited short stature, advanced bone age, and pr...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Pediatr Endocrinol Metab |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4501863/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25741789 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0450 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|