Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations

CONTEXT: Heterozygous mutations in the aggrecan gene (ACAN) cause autosomal dominant short stature with accelerated skeletal maturation. OBJECTIVE: We sought to characterize the phenotypic spectrum and response to growth-promoting therapies. PATIENTS AND METHODS: One hundred three individuals (57 fe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Endocrinol Metab
Những tác giả chính: Gkourogianni, Alexandra, Andrew, Melissa, Tyzinski, Leah, Crocker, Melissa, Douglas, Jessica, Dunbar, Nancy, Fairchild, Jan, Funari, Mariana F. A., Heath, Karen E., Jorge, Alexander A. L., Kurtzman, Tracey, LaFranchi, Stephen, Lalani, Seema, Lebl, Jan, Lin, Yuezhen, Los, Evan, Newbern, Dorothee, Nowak, Catherine, Olson, Micah, Popovic, Jadranka, Průhová, Štěpánka, Elblova, Lenka, Quintos, Jose Bernardo, Segerlund, Emma, Sentchordi, Lucia, Shinawi, Marwan, Stattin, Eva-Lena, Swartz, Jonathan, del Angel, Ariadna González, Cuéllar, Sinhué Diaz, Hosono, Hidekazu, Sanchez-Lara, Pedro A., Hwa, Vivian, Baron, Jeffrey, Nilsson, Ola, Dauber, Andrew
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Endocrine Society 2016
Những chủ đề:
Clinical Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5413162/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27870580
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-3313
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự