Aggrecan Mutations in Nonfamilial Short Stature and Short Stature Without Accelerated Skeletal Maturation

Aggrecan, a proteoglycan, is an important component of cartilage extracellular matrix, including that of the growth plate. Heterozygous mutations in ACAN, the gene encoding aggrecan, cause autosomal dominant short stature, accelerated skeletal maturation, and joint disease. The inheritance pattern a...

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Pubblicato in:J Endocr Soc
Autori principali: Tatsi, Christina, Gkourogianni, Alexandra, Mohnike, Klaus, DeArment, Diana, Witchel, Selma, Andrade, Anenisia C., Markello, Thomas C., Baron, Jeffrey, Nilsson, Ola, Jee, Youn Hee
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Endocrine Society 2017
Soggetti:
Case Reports
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5686699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29264551
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2017-00229
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