Deficiency of UBE2T, the E2 ubiquitin ligase necessary for FANCD2 and FANCI ubiquitination, causes FA-T subtype of Fanconi anemia

Fanconi anemia (FA) is a rare bone marrow failure and cancer predisposition syndrome resulting from pathogenic mutations in genes encoding proteins participating in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). Mutations in 17 genes (FANCA-FANCS) have been identified in FA patients, defining 17 c...

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Pubblicato in:Cell Rep
Autori principali: Rickman, Kimberly A., Lach, Francis P., Abhyankar, Avinash, Donovan, Frank X., Sanborn, Erica M., Kennedy, Jennifer A., Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Elemento, Olivier, Chandrasekharappa, Settara C., Schindler, Detlev, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2015
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4497947/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26119737
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2015.06.014
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