Mutations in the D1 domain of von Willebrand factor impair their propeptide-dependent multimerization, intracellular trafficking and secretion

We identified three novel mutations (p.Gly39Arg, p.Lys157Glu, p.Cys379Gly) and one previously known mutation (p.Asp141Asn) in the von Willebrand factor propeptide from three von Willebrand disease patients. All four mutations impaired multimerization of von Willebrand factor, due to reduced oxidored...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Hematol Oncol
Hauptverfasser: Yin, Jie, Ma, Zhenni, Su, Jian, Wang, Jiong-Wei, Zhao, Xiaojuan, Ling, Jing, Bai, Xia, Ouyang, Wanyan, Wang, Zhaoyue, Yu, Ziqiang, Ruan, Changgeng
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2015
Schlagworte:
Letter to the Editor
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4487848/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26088471
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13045-015-0166-9
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