Mutations in the D1 domain of von Willebrand factor impair their propeptide-dependent multimerization, intracellular trafficking and secretion

We identified three novel mutations (p.Gly39Arg, p.Lys157Glu, p.Cys379Gly) and one previously known mutation (p.Asp141Asn) in the von Willebrand factor propeptide from three von Willebrand disease patients. All four mutations impaired multimerization of von Willebrand factor, due to reduced oxidored...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Hematol Oncol
Główni autorzy: Yin, Jie, Ma, Zhenni, Su, Jian, Wang, Jiong-Wei, Zhao, Xiaojuan, Ling, Jing, Bai, Xia, Ouyang, Wanyan, Wang, Zhaoyue, Yu, Ziqiang, Ruan, Changgeng
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2015
Hasła przedmiotowe:
Letter to the Editor
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4487848/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26088471
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13045-015-0166-9
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy