Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita is defined by the presence of contractures across two or more major joints and results from reduced or absent fetal movement. Here, we present three consanguineous families affected by lethal arthrogryposis multiplex congenita. By whole-exome or targeted exome sequ...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Ravenscroft, Gianina, Nolent, Flora, Rajagopalan, Sulekha, Meireles, Ana M., Paavola, Kevin J., Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Buckland, Michael, Arbuckle, Susan, Krivanek, Michael, Maluenda, Jérome, Pannell, Stephen, Gooding, Rebecca, Ong, Royston W., Allcock, Richard J., Carvalho, Ellaine D.F., Carvalho, Maria D.F., Kok, Fernando, Talbot, William S., Melki, Judith, Laing, Nigel G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2015
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4457946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26004201
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.014
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים