Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through linkage analysis, homozygosity mapping, and exome sequencing in four unrelated families affected by lethal AMC, we identified b...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Maluenda, Jérôme, Manso, Constance, Quevarec, Loic, Vivanti, Alexandre, Marguet, Florent, Gonzales, Marie, Guimiot, Fabien, Petit, Florence, Toutain, Annick, Whalen, Sandra, Grigorescu, Romulus, Coeslier, Anne Dieux, Gut, Marta, Gut, Ivo, Laquerrière, Annie, Devaux, Jérôme, Melki, Judith
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2016
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5065655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27616481
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.021
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة