Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through linkage analysis, homozygosity mapping, and exome sequencing in four unrelated families affected by lethal AMC, we identified b...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Maluenda, Jérôme, Manso, Constance, Quevarec, Loic, Vivanti, Alexandre, Marguet, Florent, Gonzales, Marie, Guimiot, Fabien, Petit, Florence, Toutain, Annick, Whalen, Sandra, Grigorescu, Romulus, Coeslier, Anne Dieux, Gut, Marta, Gut, Ivo, Laquerrière, Annie, Devaux, Jérôme, Melki, Judith
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2016
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5065655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27616481
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.021
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy