Truncating Mutations of MAGEL2, a Gene within the Prader-Willi Locus, Are Responsible for Severe Arthrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by the presence of multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movement. Here, we report two unrelated families affected by lethal AMC. By genetic mapping and whole-exome sequencing in a multiplex family, a heterozygous...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Hum Genet
Hauptverfasser: Mejlachowicz, Dan, Nolent, Flora, Maluenda, Jérome, Ranjatoelina-Randrianaivo, Hanitra, Giuliano, Fabienne, Gut, Ivo, Sternberg, Damien, Laquerrière, Annie, Melki, Judith
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2015
Schlagworte:
Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26365340
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.010
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