Truncating Mutations of MAGEL2, a Gene within the Prader-Willi Locus, Are Responsible for Severe Arthrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by the presence of multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movement. Here, we report two unrelated families affected by lethal AMC. By genetic mapping and whole-exome sequencing in a multiplex family, a heterozygous...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Am J Hum Genet
Главные авторы: Mejlachowicz, Dan, Nolent, Flora, Maluenda, Jérome, Ranjatoelina-Randrianaivo, Hanitra, Giuliano, Fabienne, Gut, Ivo, Sternberg, Damien, Laquerrière, Annie, Melki, Judith
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2015
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596890/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26365340
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.010
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы