Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita is defined by the presence of contractures across two or more major joints and results from reduced or absent fetal movement. Here, we present three consanguineous families affected by lethal arthrogryposis multiplex congenita. By whole-exome or targeted exome sequ...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Ravenscroft, Gianina, Nolent, Flora, Rajagopalan, Sulekha, Meireles, Ana M., Paavola, Kevin J., Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Buckland, Michael, Arbuckle, Susan, Krivanek, Michael, Maluenda, Jérome, Pannell, Stephen, Gooding, Rebecca, Ong, Royston W., Allcock, Richard J., Carvalho, Ellaine D.F., Carvalho, Maria D.F., Kok, Fernando, Talbot, William S., Melki, Judith, Laing, Nigel G.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2015
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4457946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26004201
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.014
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy