Familial hypocalciuric hypercalcemia with a de novo heterozygous mutation of calcium-sensing receptor

A de novo heterozygous inactivating mutation of calcium-sensing receptor (CASR) gene typically causes neonatal hyperparathyroidism (NHPT) with moderate hypercalcemia and hyperparathyroid bone disease. We present a case of asymptomatic hypocalciuric hypercalcemia with a de novo heterozygous mutation...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
Hlavní autoři: Taki, Katsumi, Kogai, Takahiko, Sakumoto, Junko, Namatame, Takashi, Hishinuma, Akira
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Bioscientifica Ltd 2015
Témata:
Unique/Unexpected Symptoms or Presentations of a Disease
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4439728/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26019872
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-15-0016
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky