Familial hypocalciuric hypercalcemia with a de novo heterozygous mutation of calcium-sensing receptor

A de novo heterozygous inactivating mutation of calcium-sensing receptor (CASR) gene typically causes neonatal hyperparathyroidism (NHPT) with moderate hypercalcemia and hyperparathyroid bone disease. We present a case of asymptomatic hypocalciuric hypercalcemia with a de novo heterozygous mutation...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
Main Authors: Taki, Katsumi, Kogai, Takahiko, Sakumoto, Junko, Namatame, Takashi, Hishinuma, Akira
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Bioscientifica Ltd 2015
נושאים:
Unique/Unexpected Symptoms or Presentations of a Disease
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4439728/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26019872
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-15-0016
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים