Identification and Functional Characterization of a Calcium-Sensing Receptor Mutation in an Infant with Familial Hypocalciuric Hypercalcemia

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is an autosomal dominant disorder, associated with inactivating mutations of the calcium-sensing receptor (CaSR). To evaluate the functional significance of a CaSR mutation, identified in a young infant who presented with hypercalcemia and hypocalciuria. Th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Res Pediatr Endocrinol
Những tác giả chính: Papadopoulou, Anna, Gole, Evangelia, Melachroinou, Katerina, Meristoudis, Christos, Siahanidou, Tania, Papadimitriou, Anastasios
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Galenos Publishing 2016
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5096500/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27087013
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.2800
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự