Differential increases of specific FMR1 mRNA isoforms in premutation carriers

BACKGROUND: Over 40% of males and ~16% of female carriers of a premutation FMR1 allele (55-200 CGG repeats) will develop Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS), an adult onset neurodegenerative disorder while, about 20% of female carriers will develop Fragile X-associated Primary Ovaria...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Med Genet
Κύριοι συγγραφείς: Pretto, Dalyir I., Eid, John S., Yrigollen, Carolyn M., Tang, Hiu-Tung, Loomis, Erick W., Raske, Chris, Durbin-Johnson, Blythe, Hagerman, Paul J., Tassone, Flora
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2014
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4394606/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25358671
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102593
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια