Clinical and molecular implications of mosaicism in FMR1 full mutations

Expansions of more than 200 CGG repeats (full mutation) in the FMR1 gene give rise to fragile X syndrome (FXS) through a process that generally involves hypermethylation of the FMR1 promoter region and gene silencing, resulting in absence of expression of the encoded protein, FMRP. However, mosaicis...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Pretto, Dalyir, Yrigollen, Carolyn M., Tang, Hiu-Tung, Williamson, John, Espinal, Glenda, Iwahashi, Chris K., Durbin-Johnson, Blythe, Hagerman, Randi J., Hagerman, Paul J., Tassone, Flora
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2014
Những chủ đề:
Pediatrics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4166380/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25278957
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2014.00318
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự