Đang tải...
Clinical and molecular implications of mosaicism in FMR1 full mutations
Expansions of more than 200 CGG repeats (full mutation) in the FMR1 gene give rise to fragile X syndrome (FXS) through a process that generally involves hypermethylation of the FMR1 promoter region and gene silencing, resulting in absence of expression of the encoded protein, FMRP. However, mosaicis...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4166380/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25278957 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2014.00318 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|