লোডিং...

CGG allele size somatic mosaicism and methylation in FMR1 premutation alleles

BACKGROUND: Greater than 200 CGG repeats in the 5′UTR of the FMR1 gene leads to epigenetic silencing and lack of the FMR1 protein, causing Fragile X Syndrome. Individuals carriers of a premutation (PM) allele with 55–200 CGG repeats are typically unmethylated and can present with clinical features d...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Pretto, Dalyir I., Mendoza-Morales, Guadalupe, Lo, Joyce, Cao, Ru, Hadd, Andrew, Latham, Gary J., Durbin-Johnson, Blythe, Hagerman, Randi, Tassone, Flora
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4010431/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24591415
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102021
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!