লোডিং...

The p.Cys169Tyr variant of connexin 26 is not a polymorphism

Mutations in the GJB2 gene, which encodes the gap junction protein connexin 26 (Cx26), are the primary cause of hereditary prelingual hearing impairment. Here, the p.Cys169Tyr missense mutation of Cx26 (Cx26C169Y), previously classified as a polymorphism, has been identified as causative of severe h...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mol Genet
প্রধান লেখক: Zonta, Francesco, Girotto, Giorgia, Buratto, Damiano, Crispino, Giulia, Morgan, Anna, Abdulhadi, Khalid, Alkowari, Moza, Badii, Ramin, Gasparini, Paolo, Mammano, Fabio
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2015
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383868/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25628337
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv026
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!