Penetrance of Hemochromatosis in HFE Genotypes Resulting in p.Cys282Tyr and p.[Cys282Tyr];[His63Asp] in the eMERGE Network

Hereditary hemochromatosis (HH) is a common autosomal-recessive disorder associated with pathogenic HFE variants, most commonly those resulting in p.Cys282Tyr and p.His63Asp. Recommendations on returning incidental findings of HFE variants in individuals undergoing genome-scale sequencing should be...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Gallego, Carlos J., Burt, Amber, Sundaresan, Agnes S., Ye, Zi, Shaw, Christopher, Crosslin, David R., Crane, Paul K., Fullerton, S. Malia, Hansen, Kris, Carrell, David, Kuivaniemi, Helena, Derr, Kimberly, de Andrade, Mariza, McCarty, Catherine A., Kitchner, Terrie E., Ragon, Brittany K., Stallings, Sarah C., Papa, Gabriella, Bochenek, Joseph, Smith, Maureen E., Aufox, Sharon A., Pacheco, Jennifer A., Patel, Vaibhav, Friesema, Elisha M., Erwin, Angelika Ludtke, Gottesman, Omri, Gerhard, Glenn S., Ritchie, Marylyn, Motulsky, Arno G., Kullo, Iftikhar J., Larson, Eric B., Tromp, Gerard, Brilliant, Murray H., Bottinger, Erwin, Denny, Joshua C., Roden, Dan M., Williams, Marc S., Jarvik, Gail P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596892/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26365338
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.008
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים