The hyperornithinemia–hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome

BACKGROUND: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. HHH has a panethnic distribution, with a major prevalence in Canada, Italy and Japan. Acute clinical signs include intermittent episodes of vomiting, confusion or c...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Orphanet J Rare Dis
Hlavní autoři: Martinelli, Diego, Diodato, Daria, Ponzi, Emanuela, Monné, Magnus, Boenzi, Sara, Bertini, Enrico, Fiermonte, Giuseppe, Dionisi-Vici, Carlo
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2015
Témata:
Review
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4358699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25874378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0242-9
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky