Đang tải...
Hyperornithinemia, Hyperammonemia, and Homocitrullinuria Syndrome Causing Severe Neonatal Hyperammonemia
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome (OMIM 238970) is an autosomal recessive disorder that is caused by a deficiency of mitochondrial ornithine transporter 1, resulting in dysfunction of the urea cycle. HHH is the rarest of the urea cycle disorders, reported in fewer tha...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323011/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30187369 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2018_132 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|