تحميل...

The hyperornithinemia–hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome

BACKGROUND: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. HHH has a panethnic distribution, with a major prevalence in Canada, Italy and Japan. Acute clinical signs include intermittent episodes of vomiting, confusion or c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Martinelli, Diego, Diodato, Daria, Ponzi, Emanuela, Monné, Magnus, Boenzi, Sara, Bertini, Enrico, Fiermonte, Giuseppe, Dionisi-Vici, Carlo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4358699/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25874378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0242-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!