Ładuje się......
Human mutations in methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 impair nuclear de novo thymidylate biosynthesis
An inborn error of metabolism associated with mutations in the human methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 (MTHFD1) gene has been identified. The proband presented with SCID, megaloblastic anemia, and neurologic abnormalities, but the causal metabolic impairment is unknown. SCID has been associa...
Zapisane w:
| Wydane w: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
National Academy of Sciences
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4299200/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25548164 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1414555112 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|