Paraganglioma and pheochromocytoma upon maternal transmission of SDHD mutations

BACKGROUND: The SDHD gene encodes a subunit of the mitochondrial tricarboxylic acid cycle enzyme and tumor suppressor, succinate dehydrogenase. Mutations in this gene show a remarkable pattern of parent-of-origin related tumorigenesis, with almost all SDHD-related cases of head and neck paragangliom...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Med Genet
Hlavní autoři: Bayley, Jean-Pierre, Oldenburg, Rogier A, Nuk, Jennifer, Hoekstra, Attje S, van der Meer, Conny A, Korpershoek, Esther, McGillivray, Barbara, Corssmit, Eleonora PM, Dinjens, Winand NM, de Krijger, Ronald R, Devilee, Peter, Jansen, Jeroen C, Hes, Frederik J
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2014
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4259087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25300370
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-014-0111-8
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky