ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q(10) deficiency

Inherited ataxias are heterogeneous disorders affecting both children and adults, with over 40 different causative genes, making molecular genetic diagnosis challenging. Although recent advances in next-generation sequencing have significantly improved mutation detection, few treatments exist for pa...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Neurol
Những tác giả chính: Balreira, Andrea, Boczonadi, Veronika, Barca, Emanuele, Pyle, Angela, Bansagi, Boglarka, Appleton, Marie, Graham, Claire, Hargreaves, Iain P., Rasic, Vedrana Milic, Lochmüller, Hanns, Griffin, Helen, Taylor, Robert W., Naini, Ali, Chinnery, Patrick F., Hirano, Michio, Quinzii, Catarina M., Horvath, Rita
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2014
Những chủ đề:
Original Communication
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4221650/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25182700
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-014-7476-7
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự