Coenzyme Q and Mitochondrial Disease

Bằng Quinzii, Catarina M., Hirano, Michio
Được phát hành 2010

Primary and secondary CoQ(10) deficiencies in humans

Bằng Quinzii, Catarina M., Hirano, Michio
Được phát hành 2011

Redefining infantile-onset multisystem phenotypes of coenzyme Q(10)-deficiency in the next-generation sequencing era

Bằng Berardo, Andres, Quinzii, Catarina M.
Xuất bản năm J Transl Genet Genom (2020)

Coenzyme Q10 as a Peripheral Biomarker for Multiple System Atrophy

Bằng Kuo, Sheng-Han, Quinzii, Catarina M.
Xuất bản năm JAMA Neurol (2016)

Abnormalities of hydrogen sulfide and glutathione pathways in mitochondrial dysfunction

Bằng Quinzii, Catarina M, Lopez, Luis C
Xuất bản năm J Adv Res (2020)

CoQ(10) deficiencies and MNGIE: Two Treatable Mitochondrial Disorders

Bằng Hirano, Michio, Garone, Caterine, Quinzii, Catarina M.
Được phát hành 2012

Clinical Presentations of Coenzyme Q(10) Deficiency Syndrome

Bằng Quinzii, Catarina M., Emmanuele, Valentina, Hirano, Michio
Được phát hành 2014

Cerebellar Ataxia and CoQ10 Deficiency

Bằng Quinzii, Catarina M, Hirano, Michio, Naini, Ali
Được phát hành 2013

Emerging Therapies for Mitochondrial Diseases

Bằng Hirano, Michio, Emmanuele, Valentina, Quinzii, Catarina M
Xuất bản năm Essays Biochem (2018)

Mutations in coenzyme Q(10) biosynthetic genes

Bằng DiMauro, Salvatore, Quinzii, Catarina M., Hirano, Michio
Được phát hành 2007

Human Coenzyme Q(10) Deficiency

Bằng Quinzii, Catarina M., DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio
Được phát hành 2006

CoQ(10) deficiency diseases in adults

Bằng Quinzii, Catarina M., Hirano, Michio, DiMauro, Salvatore
Được phát hành 2007

Mutant COQ2 in Multiple-System Atrophy

Bằng Quinzii, Catarina M., Hirano, Michio, DiMauro, Salvatore
Xuất bản năm N Engl J Med (2014)

Effects of Inhibiting CoQ(10) Biosynthesis with 4-nitrobenzoate in Human Fibroblasts

Bằng Quinzii, Catarina M., Tadesse, Saba, Naini, Ali, Hirano, Michio
Được phát hành 2012

Anti-Oxidant Drugs: Novelties and Clinical Implications in Cerebellar Ataxias

Bằng Barca, Emanuele, Emmanuele, Valentina, DiMauro, Salvatore, Toscano, Antonio, Quinzii, Catarina M.
Xuất bản năm Curr Neuropharmacol (2019)

Pathomechanisms in Coenzyme Q(10)-Deficient Human Fibroblasts

Bằng López, Luis C., Luna-Sánchez, Marta, García-Corzo, Laura, Quinzii, Catarina M., Hirano, Michio
Được phát hành 2014

Tissue-specific oxidative stress and loss of mitochondria in CoQ-deficient Pdss2 mutant mice

Bằng Quinzii, Catarina M., Garone, Caterina, Emmanuele, Valentina, Tadesse, Saba, Krishna, Sindu, Dorado, Beatriz, Hirano, Michio
Được phát hành 2013

The Role of Sulfide Oxidation Impairment in the Pathogenesis of Primary CoQ Deficiency

Bằng Quinzii, Catarina M., Luna-Sanchez, Marta, Ziosi, Marcello, Hidalgo-Gutierrez, Agustin, Kleiner, Giulio, Lopez, Luis C.
Xuất bản năm Front Physiol (2017)

A novel SUCLA2 mutation presenting as a complex childhood movement disorder

Bằng Garone, Caterina, Gurgel-Giannetti, Juliana, Sanna-Cherchi, Simone, Krishna, Sindu, Naini, Ali, Quinzii, Catarina M, Hirano, Michio
Xuất bản năm J Child Neurol (2016)

CoQ(10) Deficiency Is Not a Common Finding in GLUT1 Deficiency Syndrome

Bằng Barca, Emanuele, Tang, Maoxue, Kleiner, Giulio, Engelstad, Kristin, DiMauro, Salvatore, Quinzii, Catarina M., De Vivo, Darryl C.
Xuất bản năm JIMD Rep (2015)