Contiguous Deletion of the X-Linked Adrenoleukodystrophy Gene (ABCD1) and DXS1357E: A Novel Neonatal Phenotype Similar to Peroxisomal Biogenesis Disorders

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) results from mutations in ABCD1. ABCD1 resides on Xq28 and encodes an integral peroxisomal membrane protein (ALD protein [ALDP]) that is of unknown function and that belongs to the ATP-binding cassette–transporter superfamily. Individuals with ABCD1 mutations ac...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Corzo, Deyanira, Gibson, William, Johnson, Kisha, Mitchell, Grant, LePage, Guy, Cox, Gerald F., Casey, Robin, Zeiss, Carolyn, Tyson, Heidi, Cutting, Garry R., Raymond, Gerald V., Smith, Kirby D., Watkins, Paul A., Moser, Ann B., Moser, Hugo W., Steinberg, Steven J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2002
বিষয়গুলি:
Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC419992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11992258
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি