Contiguous Deletion of the X-Linked Adrenoleukodystrophy Gene (ABCD1) and DXS1357E: A Novel Neonatal Phenotype Similar to Peroxisomal Biogenesis Disorders

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) results from mutations in ABCD1. ABCD1 resides on Xq28 and encodes an integral peroxisomal membrane protein (ALD protein [ALDP]) that is of unknown function and that belongs to the ATP-binding cassette–transporter superfamily. Individuals with ABCD1 mutations ac...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Corzo, Deyanira, Gibson, William, Johnson, Kisha, Mitchell, Grant, LePage, Guy, Cox, Gerald F., Casey, Robin, Zeiss, Carolyn, Tyson, Heidi, Cutting, Garry R., Raymond, Gerald V., Smith, Kirby D., Watkins, Paul A., Moser, Ann B., Moser, Hugo W., Steinberg, Steven J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2002
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC419992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11992258
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự