Ładuje się......

Next-generation Sequencing Revealed a Novel Mutation in the Gene Encoding the Beta Subunit of Rod Phosphodiesterase

PURPOSE: To report the phenotypes caused by a novel mutation in the PDE6B gene in a family with two affected siblings and one affected cousin with a 2-year follow-up. DESIGN: Three patients from a family with a history of retinitis pigmentosa underwent clinical evaluations. The affected patients’ DN...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Shen, Sherry, Sujirakul, Tharikarn, Tsang, Stephen H.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4130765/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24828262
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3109/13816810.2014.915328
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!