MutLα Heterodimers Modify the Molecular Phenotype of Friedreich Ataxia

BACKGROUND: Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia disorder, is caused by a dynamic GAA repeat expansion mutation within intron 1 of FXN gene, resulting in down-regulation of frataxin expression. Studies of cell and mouse models have revealed a role for the mismatch rep...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Ezzatizadeh, Vahid, Sandi, Chiranjeevi, Sandi, Madhavi, Anjomani-Virmouni, Sara, Al-Mahdawi, Sahar, Pook, Mark A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2014
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4074104/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24971578
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0100523
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি