Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q(10) deficiency

BACKGROUND: COQ4 encodes a protein that organises the multienzyme complex for the synthesis of coenzyme Q(10) (CoQ(10)). A 3.9 Mb deletion of chromosome 9q34.13 was identified in a 3-year-old boy with mental retardation, encephalomyopathy and dysmorphic features. Because the deletion encompassed COQ...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva, Hernandez, Maria Angeles Rodriguez, Casarin, Alberto, Pertegato, Vanessa, Doimo, Mara, Cassina, Matteo, Agosto, Caterina, Desbats, Maria Andrea, Sartori, Geppo, Sacconi, Sabrina, Memo, Luigi, Zuffardi, Orsetta, Artuch, Rafael, Quinzii, Catarina, DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio, Santos-Ocaña, Carlos, Navas, Plácido
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2012
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3983946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22368301
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100394
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি