Đang tải...
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q(10) deficiency
BACKGROUND: COQ4 encodes a protein that organises the multienzyme complex for the synthesis of coenzyme Q(10) (CoQ(10)). A 3.9 Mb deletion of chromosome 9q34.13 was identified in a 3-year-old boy with mental retardation, encephalomyopathy and dysmorphic features. Because the deletion encompassed COQ...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2012
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3983946/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22368301 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100394 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|