Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q(10) deficiency

BACKGROUND: COQ4 encodes a protein that organises the multienzyme complex for the synthesis of coenzyme Q(10) (CoQ(10)). A 3.9 Mb deletion of chromosome 9q34.13 was identified in a 3-year-old boy with mental retardation, encephalomyopathy and dysmorphic features. Because the deletion encompassed COQ...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva, Hernandez, Maria Angeles Rodriguez, Casarin, Alberto, Pertegato, Vanessa, Doimo, Mara, Cassina, Matteo, Agosto, Caterina, Desbats, Maria Andrea, Sartori, Geppo, Sacconi, Sabrina, Memo, Luigi, Zuffardi, Orsetta, Artuch, Rafael, Quinzii, Catarina, DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio, Santos-Ocaña, Carlos, Navas, Plácido
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3983946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22368301
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100394
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự