লোডিং...
Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q(10) deficiency
BACKGROUND: COQ4 encodes a protein that organises the multienzyme complex for the synthesis of coenzyme Q(10) (CoQ(10)). A 3.9 Mb deletion of chromosome 9q34.13 was identified in a 3-year-old boy with mental retardation, encephalomyopathy and dysmorphic features. Because the deletion encompassed COQ...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3983946/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22368301 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100394 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|