Ładuje się......

A Mutation in Para-Hydroxybenzoate-Polyprenyl Transferase (COQ2) Causes Primary Coenzyme Q(10) Deficiency

Ubiquinone (coenzyme Q(10) or CoQ(10)) is a lipid-soluble component of virtually all cell membranes, where it functions as a mobile electron and proton carrier. CoQ(10) deficiency is inherited as an autosomal recessive trait and has been associated with three main clinical phenotypes: a predominantl...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Quinzii, Catarina, Naini, Ali, Salviati, Leonardo, Trevisson, Eva, Navas, Plácido, DiMauro, Salvatore, Hirano, Michio
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2006
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1380241/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16400613
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!