Defective dimerization of von Willebrand factor subunits due to a Cys-> Arg mutation in type IID von Willebrand disease.
The same heterozygous T -> C transition at nt 8567 of the von Willebrand factor (vWF) transcript was found in two unrelated patients with type III) von Willebrand disease, with no other apparent abnormality. In one family, both alleles were normal in the parents and one sister; thus, the mutation or...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
National Academy of Sciences
1996
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC39653/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8622978/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.93.8.3581 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|