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Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Tuz, Karina, Bachmann-Gagescu, Ruxandra, O’Day, Diana R., Hua, Kiet, Isabella, Christine R., Phelps, Ian G., Stolarski, Allan E., O’Roak, Brian J., Dempsey, Jennifer C., Lourenco, Charles, Alswaid, Abdulrahman, Bönnemann, Carsten G., Medne, Livija, Nampoothiri, Sheela, Stark, Zornitza, Leventer, Richard J., Topçu, Meral, Cansu, Ali, Jagadeesh, Sujatha, Done, Stephen, Ishak, Gisele E., Glass, Ian A., Shendure, Jay, Neuhauss, Stephan C.F., Haldeman-Englert, Chad R., Doherty, Dan, Ferland, Russell J.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Elsevier 2014
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3928650/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.003
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