Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

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Auteurs principaux: Tuz, Karina, Bachmann-Gagescu, Ruxandra, O’Day, Diana R., Hua, Kiet, Isabella, Christine R., Phelps, Ian G., Stolarski, Allan E., O’Roak, Brian J., Dempsey, Jennifer C., Lourenco, Charles, Alswaid, Abdulrahman, Bönnemann, Carsten G., Medne, Livija, Nampoothiri, Sheela, Stark, Zornitza, Leventer, Richard J., Topçu, Meral, Cansu, Ali, Jagadeesh, Sujatha, Done, Stephen, Ishak, Gisele E., Glass, Ian A., Shendure, Jay, Neuhauss, Stephan C.F., Haldeman-Englert, Chad R., Doherty, Dan, Ferland, Russell J.
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: Elsevier 2014
Sujets:
Erratum
Accès en ligne:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3928650/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.003
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