Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Tuz, Karina, Bachmann-Gagescu, Ruxandra, O’Day, Diana R., Hua, Kiet, Isabella, Christine R., Phelps, Ian G., Stolarski, Allan E., O’Roak, Brian J., Dempsey, Jennifer C., Lourenco, Charles, Alswaid, Abdulrahman, Bönnemann, Carsten G., Medne, Livija, Nampoothiri, Sheela, Stark, Zornitza, Leventer, Richard J., Topçu, Meral, Cansu, Ali, Jagadeesh, Sujatha, Done, Stephen, Ishak, Gisele E., Glass, Ian A., Shendure, Jay, Neuhauss, Stephan C.F., Haldeman-Englert, Chad R., Doherty, Dan, Ferland, Russell J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2014
Assuntos:
Erratum
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3928650/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.003
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