Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome

Joubert syndrome and related disorders (JSRDs) are genetically heterogeneous and characterized by a distinctive mid-hindbrain malformation. Causative mutations lead to primary cilia dysfunction, which often results in variable involvement of other organs such as the liver, retina, and kidney. We ide...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Akizu, Naiara, Silhavy, Jennifer L., Rosti, Rasim Ozgur, Scott, Eric, Fenstermaker, Ali G., Schroth, Jana, Zaki, Maha S., Sanchez, Henry, Gupta, Neerja, Kabra, Madhulika, Kara, Majdi, Ben-Omran, Tawfeg, Rosti, Basak, Guemez-Gamboa, Alicia, Spencer, Emily, Pan, Roger, Cai, Na, Abdellateef, Mostafa, Gabriel, Stacey, Halbritter, Jan, Hildebrandt, Friedhelm, van Bokhoven, Hans, Gunel, Murat, Gleeson, Joseph G.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2014
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3882909/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24360807
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.015
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি